هموفیلی چیست؟

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است.

فرد مبتلا به هموفیلی به علت داشتن سطح پایین یا نداشتن پروتئین هایی به نام ” فاکتورهای انعقادی ” ، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیست.

هموفیلی یک نقص انعقادی است و کسی که این ژن را دارد ، خونریزی وی به سادگی قطع نمی شود.

این بیماری سابقه ۱۰۰ یا ۲۰۰ ساله در جهان دارد و در زمان های قدیم ، منجر به مرگ فرد می شد ، اما امروزه با پیشرفت های پزشکی ، از مرگ بیماران جلوگیری می شود.

علائم هموفیلی

از آنجا که هموفیلی ، بیماری انعقاد خون است ، شایع ترین علامت آن خونریزی زیاد و غیرقابل کنترل است.

علت هموفیلی

هموفیلی نوع A و  B از طریق ژنی که روی کروموزوم x است ، به ارث می رسد.

دختران ، دو کروموزوم x دارند ، در حالی که پسرها دارای یک کروموزوم x و یک کروموزوم y هستند.

در هموفیلی ها دو گروه تشخیص داده می شود : هموفیلی B و A که در این ها ژن کنترل کننده روی کروموزوم x قرار دارد و در نتیجه بیشتر موارد آن در مردها و ۳% آن در زن ها دیده می شود.

در گروه دیگری ۱۰ تا ۱۲ ژن آن روی کروموزوم معمولی هستند.

در گروه بعدی ، ژن های کنترل کننده روی کروموزوم x نیست و روی کروموزوم معمولی است ، پس ممکن است خانم ها را هم درگیر کند.

برای تعیین جهش مربوط ، در هفته ۱۰ و ۱۲ بارداری آزمایش انجام می دهند ، اگر جنین دختر بود که مشکلی نیست ، چون فقط در هموفیلی B و A ناقل است ، اما در انواع نقص های انعقادی در هموفیلی B و A اگر جنین پسر باشد ، باید کار را ادامه داد.

اصولا اگر جنین پسر باشد ، مرحله بعدی را باید ادامه داد تا مشخص شود که جنین پسر این نقص را دارد یا ندارد.

حدود ۳۰ یا ۴۰ سال است که یک انجمن بسیار فعال به نام ” انجمن هموفیلی ” کار تحقیقاتی انجام می دهد.

البته در تهران سه یا چهار محل خصوصی برای آزمایش بیش از تولد وجود دارد ، و برای مسئله هموفیلی ، سازمان انتقال خون نیز در تعیین بیماری و هم در راهنمایی افراد فعالیت می کند.

گردآوری: سایت آموزش آسان